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Coriell  na12878上海鼎桑一級(jí)代理

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更新時(shí)間:2024-08-13

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Coriell na12878上海鼎桑一級(jí)代理
代理優(yōu)勢(shì)品牌:tedpella 、Transgenomics(IDT) 突變檢測(cè)試劑盒 、mattek 培養(yǎng)皿 、Megazyme 試劑盒、Avanti 標(biāo)準(zhǔn)品、Alzet 滲透壓泵、 DSHB抗體、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素
產(chǎn)品介紹
產(chǎn)地進(jìn)口加工定制

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資料庫(kù)NIGMS人類(lèi)遺傳細(xì)胞儲(chǔ)存庫(kù)
子集合CEPH 
知識(shí)庫(kù)鏈接家族
藥物
遺傳學(xué)PIGI同意的樣品
數(shù)量50微克
定量方法請(qǐng)參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題
活檢來(lái)源周?chē)o脈
電池類(lèi)型B淋巴細(xì)胞
組織類(lèi)型血液
變形金剛愛(ài)潑斯坦巴爾病毒
種族白色
種族猶他州/摩門(mén)教
出生國(guó)家美國(guó)
家庭成員2
與先證者的關(guān)系母親
確認(rèn)書(shū)臨床總結(jié)/病例史
國(guó)際會(huì)議46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
種類(lèi)智人 智人
通用名人的
備注母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單bp(G-to-A)過(guò)渡,產(chǎn)生異常的剪接位點(diǎn)。這種改變改變了以215位氨基酸為起點(diǎn)的mRNA的閱讀框,并在下游產(chǎn)生了20個(gè)氨基酸的提前終止密碼子,導(dǎo)致了一種截短的無(wú)功能蛋白。由于剪接位點(diǎn)異常,在外顯子5的開(kāi)頭(從bp 643到bp 682)發(fā)生了40 bp的缺失,導(dǎo)致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白有234個(gè)氨基酸,具有催化活性。因?yàn)樗鄙傺t素結(jié)合區(qū)。
遺傳數(shù)據(jù)該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(xué)(PGx)面板進(jìn)行了基因分型,可在此處搜索相關(guān)的PGx數(shù)據(jù)。


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